Surdité de sévérité moyenne : prévalence de l’atteinte de la stéréociline et relations structure/fonction de cette protéine
Mars 2011
Acquisition d’un thermocycleur par le laboratoire du Pr Christine Petit, chaire Génétique et physiologie cellulaire, pour évaluer la prévalence de la surdité due à la stéréociline, en définir les signes cliniques et en comprendre le fonctionnement. Handicap sensoriel le plus fréquent, les surdités sévères ou profondes touchent environ un enfant sur 800 à la naissance. Leurs formes légères et moyennes restent cependant peu diagnostiquées, bien qu’à l’origine d’une proportion importante des échecs dans les apprentissages scolaires. Le gène responsable de la surdité DFNB16 code pour cette nouvelle protéine, la stéréociline, et pourrait être la deuxième cause de surdité héréditaire chez l’enfant.
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